E71.3
Poruchy metabolismu mastných kyselin
category
Adrenoleukodystrofie (Addison–Schilder)
Nedostatek svalového carnitinu palmityltransferázy
Schilderova nemoc G37.0
E713 E 71.3 E 713
E71.3
Poruchy metabolismu mastných kyselin
category
Adrenoleukodystrofie (Addison–Schilder)
Nedostatek svalového carnitinu palmityltransferázy
Schilderova nemoc G37.0
E713 E 71.3 E 713
E72
Jiné poruchy metabolismu aminokyselin
category
abnormální nálezy bez projevů nemoci R70–R89
poruchy:
. metabolismu aromatických aminokyselin E70.–
poruchy:
. metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem E71.0–E71.2
poruchy:
. metabolismu mastných kyselin E71.3
poruchy:
. metabolismu purinu a pyrimidinu E79.–
dna M10.–
E72 E 72 E 72
E72.0
Poruchy transportu aminokyselin
category
Porucha ukládání cystinu N29.8
Cystinóza
Cystinurie
Fanconiho(–de Toniův)(–Debréův) syndrom
Hartnupova nemoc
Loweho syndrom
poruchy metabolismu tryptofanu E70.8
E720 E 72.0 E 720
E72.1
Poruchy metabolismu aminokyselin nesoucích síru
category
Cystationinurie
Homocystinurie
Metioninemie
Nedostatek sulfitoxydázy
nedostatek transkobalaminu II D51.2
E721 E 72.1 E 721
E72.2
Poruchy metabolismu cyklu močoviny
category
Argininemie
Argininsukcinová acidurie
Citrulinemie
Hyperamonemie
poruchy metabolismu ornithinu E72.4
E722 E 72.2 E 722
E72.3
Poruchy metabolismu lyzinu a hydroxylyzinu
category
Glutarová acidurie
Hydroxylyzinemie
Hyperlyzinemie
Refsumova nemoc G60.1
Zellwegerův syndrom Q87.8
E723 E 72.3 E 723
E72.4
Poruchy metabolismu ornithinu
category
Ornithinemie (typy I‚ II)
E724 E 72.4 E 724
E72.5
Poruchy metabolismu glycinu
category
Hyperhydroxyprolinemie
Hyperprolinemie (typy I‚ II)
Neketotická hyperglycinemie
Sarkosinemie
E725 E 72.5 E 725
E70-E90
PORUCHY PŘEMĚNY LÁTEK–METABOLISMU
block
syndrom rezistence na androgeny E34.5
vrozená hyperplazie nadledvin E25.0
Ehlersův–Danlosův syndrom Q79.6
hemolytické anemie způsobené poruchami enzymů D55.–
Marfanův syndrom Q87.4
nedostatek 5-alfa reduktázy E29.1
E70-E90 E 70-E 90 E 70-E 90
E70.2
Poruchy metabolismu tyrosinu
category
Alkaptonurie
Hypertyrosinemie
Ochronóza
Tyrosinemie
Tyrosinóza
E702 E 70.2 E 702