E78.6
Nedostatek lipoproteinu
category
Abetalipoproteinemie
Nedostatek lipoproteinů s vysokou densitou (HDL)
Hypoalfalipoproteinemie
Hypobetalipoproteinemie (rodinná)
Nedostatek lecitin cholesterol acyltransferázy
Tangierská nemoc
E786 E 78.6 E 786
E78.6
Nedostatek lipoproteinu
category
Abetalipoproteinemie
Nedostatek lipoproteinů s vysokou densitou (HDL)
Hypoalfalipoproteinemie
Hypobetalipoproteinemie (rodinná)
Nedostatek lecitin cholesterol acyltransferázy
Tangierská nemoc
E786 E 78.6 E 786
E74.0
Porucha ukládání glykogenu
category
Srdeční glykogenóza
Nemoc:
. Andersenova
Nemoc:
. Coriho
Nemoc:
. Forbesova
Nemoc:
. Hersova
Nemoc:
. McArdleova
Nemoc:
. Pompeova
Nemoc:
. Taruiova
Nemoc:
. Tauriova
Nemoc:
. von Gierkeova
Nedostatek jaterní fosforylázy
E740 E 74.0 E 740
E75
Poruchy metabolismu sfingolipidů a jiné poruchy ukládání lipidů
category
mukolipidóza typů I–III E77.0–E77.1
Refsumova nemoc G60.1
E75 E 75 E 75
E75.0
Gangliosidóza GM2
category
Nemoc:
. Sandhoffova
Nemoc:
. Tay–Sachsova
Gangliosidosis GM2:
. NS
Gangliosidosis GM2:
. dospělých
Gangliosidosis GM2:
. mladistvých
E750 E 75.0 E 750
E75.2
Jiná sfingolipidóza
category
Nemoc:
. Fabryho(–Andersonova)
Nemoc:
. Gaucherova
Nemoc:
. Krabbeho
Nemoc:
. Niemanova–Pickova
Farberův syndrom
Metachromatická leukodystrofie
Nedostatek sulfatázy
adrenoleukodystrofie [Addisonova–Schilderova] E71.3
E752 E 75.2 E 752
E75.4
Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL)
category
Nemoc:
. Battenova
Nemoc:
. Bielschowského–Janského
Nemoc:
. Kufsova
Nemoc:
. Spielmeyerova–Vogtova
E754 E 75.4 E 754
E75.5
Jiné poruchy ukládání lipidů
category
Cerebrotendinózní cholesteróza [van Bogaertova–Schererova–Epsteinova]
Nemoc Wolmanova
E755 E 75.5 E 755
E71.3
Poruchy metabolismu mastných kyselin
category
Adrenoleukodystrofie (Addison–Schilder)
Nedostatek svalového carnitinu palmityltransferázy
Schilderova nemoc G37.0
E713 E 71.3 E 713
E72
Jiné poruchy metabolismu aminokyselin
category
abnormální nálezy bez projevů nemoci R70–R89
poruchy:
. metabolismu aromatických aminokyselin E70.–
poruchy:
. metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem E71.0–E71.2
poruchy:
. metabolismu mastných kyselin E71.3
poruchy:
. metabolismu purinu a pyrimidinu E79.–
dna M10.–
E72 E 72 E 72
E72.0
Poruchy transportu aminokyselin
category
Porucha ukládání cystinu N29.8
Cystinóza
Cystinurie
Fanconiho(–de Toniův)(–Debréův) syndrom
Hartnupova nemoc
Loweho syndrom
poruchy metabolismu tryptofanu E70.8
E720 E 72.0 E 720