E76.2
Jiné mukopolysacharidózy
category
Nedostatek beta glukuronidázy
Mukopolysacharidóza‚ typy III‚ IV‚ VI‚ VII
Syndrom:
. Maroteauxův–Lamyův (mírný)(těžký)
Syndrom:
. podobný syndromu Morquionovu (klasický)
Syndrom:
. Sanfilippoův (typ B)(typ C)(typ D)
E762 E 76.2 E 762
E71.3
Poruchy metabolismu mastných kyselin
category
Adrenoleukodystrofie (Addison–Schilder)
Nedostatek svalového carnitinu palmityltransferázy
Schilderova nemoc G37.0
E713 E 71.3 E 713
E72
Jiné poruchy metabolismu aminokyselin
category
abnormální nálezy bez projevů nemoci R70–R89
poruchy:
. metabolismu aromatických aminokyselin E70.–
poruchy:
. metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem E71.0–E71.2
poruchy:
. metabolismu mastných kyselin E71.3
poruchy:
. metabolismu purinu a pyrimidinu E79.–
dna M10.–
E72 E 72 E 72
E72.0
Poruchy transportu aminokyselin
category
Porucha ukládání cystinu N29.8
Cystinóza
Cystinurie
Fanconiho(–de Toniův)(–Debréův) syndrom
Hartnupova nemoc
Loweho syndrom
poruchy metabolismu tryptofanu E70.8
E720 E 72.0 E 720
E72.3
Poruchy metabolismu lyzinu a hydroxylyzinu
category
Glutarová acidurie
Hydroxylyzinemie
Hyperlyzinemie
Refsumova nemoc G60.1
Zellwegerův syndrom Q87.8
E723 E 72.3 E 723
E66
Obezita – otylost
category
adiposogenitální dystrofie E23.6
lipomatóza:
. NS E88.2
lipomatóza:
. bolestivá [Dercumova] E88.2
Praderův–Williův syndrom Q87.1
E66 E 66 E 66
E70-E90
PORUCHY PŘEMĚNY LÁTEK–METABOLISMU
block
syndrom rezistence na androgeny E34.5
vrozená hyperplazie nadledvin E25.0
Ehlersův–Danlosův syndrom Q79.6
hemolytické anemie způsobené poruchami enzymů D55.–
Marfanův syndrom Q87.4
nedostatek 5-alfa reduktázy E29.1
E70-E90 E 70-E 90 E 70-E 90
E70.3
Albinismus
category
Albinismus:
. oční a kožní
Albinismus:
. oční
Syndrom:
. Chediakův(–Steinbrinckův)–Higashiho
Syndrom:
. Crossův
Syndrom:
. Heřmanského–Pudlákův
E703 E 70.3 E 703
E63
Jiné nutriční karence
category
dehydratace E86
nedostatečné prospívání R62.8
problémy s krmením ze strany novorozence P92.–
následky podvýživy a jiných nutričních karencí E64.–
E63 E 63 E 63
E53.1
Karence pyridoxinu
category
Karence vitaminu B6
sideroblastická anemie‚ reagující na pyridoxin D64.3
E531 E 53.1 E 531