E75.2
Jiná sfingolipidóza
category
Nemoc:
. Fabryho(–Andersonova)
Nemoc:
. Gaucherova
Nemoc:
. Krabbeho
Nemoc:
. Niemanova–Pickova
Farberův syndrom
Metachromatická leukodystrofie
Nedostatek sulfatázy
adrenoleukodystrofie [Addisonova–Schilderova] E71.3
E752 E 75.2 E 752
E76.2
Jiné mukopolysacharidózy
category
Nedostatek beta glukuronidázy
Mukopolysacharidóza‚ typy III‚ IV‚ VI‚ VII
Syndrom:
. Maroteauxův–Lamyův (mírný)(těžký)
Syndrom:
. podobný syndromu Morquionovu (klasický)
Syndrom:
. Sanfilippoův (typ B)(typ C)(typ D)
E762 E 76.2 E 762
E71.3
Poruchy metabolismu mastných kyselin
category
Adrenoleukodystrofie (Addison–Schilder)
Nedostatek svalového carnitinu palmityltransferázy
Schilderova nemoc G37.0
E713 E 71.3 E 713
E72.1
Poruchy metabolismu aminokyselin nesoucích síru
category
Cystationinurie
Homocystinurie
Metioninemie
Nedostatek sulfitoxydázy
nedostatek transkobalaminu II D51.2
E721 E 72.1 E 721
E70-E90
PORUCHY PŘEMĚNY LÁTEK–METABOLISMU
block
syndrom rezistence na androgeny E34.5
vrozená hyperplazie nadledvin E25.0
Ehlersův–Danlosův syndrom Q79.6
hemolytické anemie způsobené poruchami enzymů D55.–
Marfanův syndrom Q87.4
nedostatek 5-alfa reduktázy E29.1
E70-E90 E 70-E 90 E 70-E 90
E28
Ovariální dysfunkce – poruchy činnosti vaječníků
category
izolovaný nedostatek gonadotropinu E23.0
ovariální selhání po operačních a jiných zákrocích E89.4
E28 E 28 E 28
E29
Testikulární dysfunkce – poruchy činnosti varlat
category
syndrom rezistentní androgeny E34.5
azoospermie nebo oligospermie NS N46
izolovaný nedostatek gonadotropinu E23.0
Klinefelterův syndrom Q98.0–Q98.2 Q98.4
testikulární hypofunkce po operačních a jiných zákrocích E89.5
syndrom testikulární feminizace E34.5
E29 E 29 E 29
E29.1
Testikulární hypofunkce
category
Vadná biosyntéza testikulárního androgenu NS
Testikulární hypogonadismus NS
Nedostatek 5-alfa reduktázy s mužským pseudohermafroditismem
E291 E 29.1 E 291
E25.0
Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů
category
Vrozená hyperplazie nadledvin
Vrozená hyperplazie nadledvin se solnou poruchou
Nedostatek 21 – hydroxylázy
E250 E 25.0 E 250
E23.0
Hypopituitarismus
category
Idiopatický nedostatek růstového hormonu
Izolovaný nedostatek:
. gonadotropinu
Izolovaný nedostatek:
. růstového hormonu
Izolovaný nedostatek:
. pituitárního hormonu
Kallmannův syndrom
Lorain–Leviho nízká postava
Nekróza podvěsku mozkového (po porodu)
Panhypopituitarismus
Částečný nedostatek hormonu přední části podvěsku mozkového a jiný izolovaný nedostatek hormonů
Pituitární:
. kachexie
Pituitární:
. insuficience NS
Pituitární:
. malá postava
Sheehanův syndrom
Simmondsova nemoc
E230 E 23.0 E 230